一胎有cohen综合征还是可以自然怀孕要二胎的,因为Cohen综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它的遗传性是较小的,遗传几率一般就在25%左右。正常人和携带cohen综合征的患者结婚,下一代发病几率是比较小的,但有可能是携带者,也有可能是正常人。但如果是近亲结婚,那么生二胎也会有很高的发病率,有必要时可以做三代试管降低遗传几率。
Cohen综合征也被称为肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征,其临床表现主要有中度至重度智力低下,持续性肌张力低下,肥胖,上门齿凸起,外眼角下斜等等病症,目前已有研究证明Cohen综合征患者致病基因定位于染色体8q22上的VPS13B基因。Cohen综合症首次报道时间是在1973年,自从科恩综合症第一次被报道以来,全世界已经报道了超过100个病例。据研究该疾病对男性和女性的影响大致相同,但是,科恩综合症的病例较少因此很难确定该病在一般人群中发生的频率。根据常染色体隐性遗传病的遗传规律来看,遗传性比较小,所以一胎有cohen综合征,二胎还是可以尝试自然怀孕的,做好孕期产检即可,如果担心再发生类似的情况,可以直接选择做三代试管助孕。
第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:
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